脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识的意义

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种少见的进行性神经肌肉疾病。患者随访管理系统它会导致患者四肢、躯干等部位逐渐出现无力和萎缩的症状，影响骨骼、呼吸、消化等系统的功能。尤其是在2岁以下的婴幼儿中，它是主要的遗传性死亡原因之一.

为了能够早期发现脊髓性肌萎缩症，并进行症状前的治疗，新生儿筛查变得非常重要. 近年来，许多国家已经开始实施针对脊髓性肌萎缩症的新生儿筛查计划，以降低病症的死亡率并改善患儿的预后.

中国研究型医院学会神经科学专业委员会和中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织的专家组最近发表了《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识 (2023 版)》. 这份共识的发布对于推动脊髓性肌萎缩症新生儿筛查具有重要的现实意义。

该共识的主要作者之一，中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金主任委员吴士文教授和该共识编写的专家组成员之一，浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗教授接受了澎湃新闻的采访。他们表示，SMA患儿越早接受疾病修正治疗药物，预后就越好. 通过在症状出现之前进行诊断和治疗，患儿有机会达到接近正常孩子的运动发育里程碑. 因此，早期诊断并进行症状前的治疗是优于症状出现后的治疗的.

该共识指出，脊髓性肌萎缩症是一种由于脊髓前角α‐运动神经元退化变性引起的常染色体隐性遗传性疾病. 它会导致肢体和躯干肌肉逐渐无力和萎缩，并伴随着呼吸、消化和骨骼等多系统的损害. 目前，以运动神经元存活基因1(SMN1)缺失和(或)微小变异导致的5q SMA类型最为常见.

根据该共识，已经上市的三种SMA疾病修正治疗药物（诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液和索伐瑞韦）可以显著改善疾病的预后，并改变其自然病程. 因此，对于新生儿而言，进行症状前的诊断并进行疾病修正治疗要优于症状出现后的治疗。

新生儿筛查是一种通过血液检查来对某些严重先天性代谢病和内分泌病进行群体筛查的方法，从而使患儿能够早期被诊断并接受早期治疗.

总之，《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识 (2023 版)》的发布为SMA新生儿筛查提供了指导和参考. 通过早期发现和治疗，我们可以改善脊髓性肌萎缩症患儿的预后，降低死亡率，并帮助他们达到更好的生活质量. 这对于提高我国出生缺陷预防和公共卫生服务水平具有重要意义。.